小儿基底细胞痣综合征,诊断需根据患者临床表(2)
五、小儿基底细胞痣综合征,诊断根据患者的临床表现,以及影像学检查结果
1、诊断方法
通过病理,临床表现,常规和影像学检查都能明确诊断。
2、治疗方法
进行基因咨询很有必要,应尽可能早期诊断,并采取相应措施。婚前体检对预防出生缺陷具有积极的作用,它的作用取决于检查的项目和内容,个人的既往病史,如乙肝病毒、梅毒螺旋体、 HIV等,一般检查的项目和内容,如血压、心电图等,家族史等,做好遗传咨询。
3、需要避免有害因素
怀孕的妇女应尽量避免吸烟、饮酒、药物、辐射、杀虫剂、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等有害因素。产前保健中,我们需要对新生儿出生缺陷进行系统的筛查,包括常规的超声检查、血清学检查和必要时的染色体检查。如果有不正常的结果,我们需要知道是否要终止妊娠,是否胎儿在子宫内安全,是否有后遗症,是否可以治疗,预后如何等等。实施可行的诊断和治疗。
4、孕妇需要进行产前诊断
羊水细胞培养及相关生化检查(妊娠16-20周行羊水穿刺术),测定母体血常规及羊水甲胎蛋白。超声波显像(约4个月妊娠), x线检查(5个月后),对胎儿骨骼畸形的诊断有重要意义。绒细胞染色质(妊娠40~70天)可以预测胎儿性别,对 x连锁遗传病的诊断有一定的参考价值。遗传链分析及胎儿内窥镜检查。采用以上方法,可有效地防止严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
结语:小儿基底细胞痣综合征是遗传病,所以家族中有此类病的话,需要尽早治疗。基因诊断很重要,需要尽早诊断,并采取相应的措施。怀孕期的妇女,需要注意避免吸烟,饮酒,以及接触有害的物质,例如化学因素等。